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先天性高氨血症怎么遗传
补充说明：先天性高氨血症怎么遗传
a******W 2022-05-09 19:18
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医生回答(1)
李倩璞 主治医师 三甲
擅长：肾内科
提问
先天性高氨血症的治疗可能需要低蛋白饮食、氨酰胺、瓜氨酸、精氨酸、维生素B6等治疗措施。
1.低蛋白饮食
通过减少蛋白质摄入来降低体内的血氨水平。适用于轻度至中度高氨血症患者，旨在减轻肝脏代谢负担。
2.氨酰胺
氨酰胺能促进尿素合成，从而降低血液中的氨含量。对于改善症状、预防脑水肿等并发症有积极作用。
3.瓜氨酸
瓜氨酸在体内参与鸟氨酸循环，有助于将氨转化为无害物质排出体外。主要针对缓解症状及控制病情进展。
4.精氨酸
精氨酸可以增加鸟氨酸循环中的关键酶活性，加速氨向尿素的转化过程。主要用于急性发作期时快速降低血氨浓度。
5.维生素B6
维生素B6是合成谷胱甘肽的重要辅因子，可提高机体抗氧化能力。适合于辅助治疗高氨血症引起的神经系统损伤。
先天性高氨血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内氨代谢异常。若发现新生儿出现呕吐、嗜睡等症状，应立即就医以评估是否为高氨血症，并根据医嘱选择合适的治疗方案。
2024-01-29 19:30
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