发病时间：不清楚
先天性高氨血症是什么遗传病
补充说明：先天性高氨血症是什么遗传病
a******W 2021-07-30 17:28
我要咨询
医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性高氨血症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内氨的积累，引起神经系统损伤。该疾病通常由常染色体隐性遗传方式传递，患者可能出现呕吐、嗜睡等症状，需要及时诊断和治疗。
先天性高氨血症是由于肝脏无法将蛋白质分解产生的氨转化为尿素，导致血液中的氨水平升高。这是由于涉及氨代谢的不同酶的遗传缺陷所引起的。典型症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难以及发育迟缓等。严重情况下可出现昏迷甚至死亡。
常规实验室检查可能显示高氨血症，即血液中氨含量高于正常范围。基因检测可用于确认特定类型的先天性高氨血症。治疗通常包括限制蛋白摄入量并使用特殊配方奶粉。对于某些类型，如精氨酸负荷试验有助于确定饮食管理策略。必要时医生会开具相应药物以降低血液中的氨浓度，例如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐。
新生儿出生后应定期接受医学筛查，早期识别和干预可以显著改善预后，减少并发症风险。建议密切监测患儿的生命体征，避免高蛋白饮食，确保充足休息，促进健康生长发育。
2024-03-18 20:48
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
