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新生儿足底血结果准确率高吗
补充说明：新生儿足底血结果准确率高吗
a******W 2022-04-22 18:18
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新生儿足底血的结果准确性比较高，通常可以达到95%以上。
因为足底血筛查主要是针对一些常见的、严重的先天性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等，这些疾病的筛查准确率是比较高的。但是需要注意的是，如果在采样过程中存在操作不当或者样本受到污染的情况，可能会导致结果出现误差，从而影响到结果的准确性。所以为了确保结果的准确性，建议家长带孩子到正规医院进行检查。
若新生儿本身患有某些疾病或存在代谢异常，可能会影响足底血中特定指标的浓度，进而影响检测结果的准确性。
新生儿足底血采集后，应妥善保存采血管，并遵循医生指导的时间送至指定地点进行检验，以确保结果的可靠性。同时，对于未通过初次筛查者，应进一步进行血液标本采集及相应检查，以明确诊断。
2024-02-21 22:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
