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新生儿足底血结果准确率高吗
补充说明：新生儿足底血结果准确率高吗
a******W 2022-04-22 18:18
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新生儿足底血的结果准确性比较高，通常可以达到95%以上。
因为足底血筛查主要是针对一些常见的、严重的先天性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等，这些疾病的筛查准确率是比较高的。但是需要注意的是，如果在采样过程中存在操作不当或者样本受到污染的情况，可能会导致结果出现误差，从而影响到结果的准确性。
若新生儿采样时局部皮肤未完全清洁或采样部位有外伤出血，则可能会影响检测结果准确性，需重新采样。
新生儿遗传代谢病筛查是一项重要的保健措施，通过采集足跟血液进行实验室分析，可早期发现并干预多种可能导致智力障碍或其他健康问题的疾病。家长应关注筛查通知及相关随访，确保及时处理异常结果。
2024-02-20 02:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
