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新生儿足底血苯丙酮尿症略高有什么症状
补充说明：新生儿足底血苯丙酮尿症略高有什么症状
a******W 2022-03-28 17:37
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新生儿足底血苯丙酮尿症略高可能表现为呕吐、拒食、嗜睡、喂养困难和智力发育迟缓等症状，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.呕吐
当新生儿患有苯丙酮尿症时，由于体内代谢异常导致神经递质合成障碍，影响胃肠功能，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有腹泻和恶心。
2.拒食
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，中枢神经系统受损，因此会出现厌食的症状。拒食表现为婴儿不愿意吃奶或食物，甚至出现吐奶现象。
3.嗜睡
苯丙酮尿症会影响大脑的功能，使脑细胞受损，从而引起睡眠障碍。过多的代谢废物会干扰中枢神经系统的正常活动，导致嗜睡。嗜睡表现在白天小婴儿长时间处于昏沉状态，需要警惕其是否处于清醒状态。
4.喂养困难
当患儿存在代谢紊乱时，会导致消化系统功能受到影响，进而出现喂养困难的情况。喂养困难主要体现在新生儿难以吞咽或保持奶瓶稳定，可能导致反复呛奶。
5.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积并从尿中大量排泄，造成脑损伤，导致智力低下。智力低下的表现包括大运动发育落后于同龄儿童，如3个月仍不会抬头等；精细动作落后，如6-7个月还不会主动伸手抓物等。
针对上述症状，建议进行血液苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等确诊。新生儿可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉，以减少苯丙氨酸摄入。同时，需定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在目标范围内，以预防和减轻相关症状。
2024-01-23 18:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
