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唐筛21三体临界风险要紧吗
补充说明：唐筛21三体临界风险要紧吗
a******W 2022-04-26 19:03
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医生回答(1)
唐氏筛查21-三体综合征的结果为临界风险时，表明胎儿患此病的概率介于高、低风险之间。
21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，其发生与母亲年龄、卵子老化等因素有关。临界风险表示孕妇体内的人绒毛膜水平可能偏高，但并不能完全确定胎儿是否有染色体异常的情况。因此，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。
如果患者在做唐氏筛查之前存在感冒发烧等情况，可能会导致体温升高，影响血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇浓度出现异常，从而引起上述结果。此外，若孕妇本身体重过轻或者过于肥胖也会影响上述数值，进而影响到化验结果准确性。
需要注意的是，在进行唐氏筛查前应避免空腹，并且要放松心情，以免因情绪紧张而导致内分泌失调，影响血液中的激素含量，导致上述指标出现异常。
2024-04-24 20:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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