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新生儿筛查，PKU，2.06正常不医生
补充说明：新生儿筛查，PKU，2.06正常不医生
补充提问：大夫你好在不
P*******2 2017-12-21 01:37
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精选回答(3)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，可明确诊断为苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-05-29 21:44
举报这个指标的话只是属于轻度的偏高，意义不大的，可以之后复查一下。如果复查正常的话就没有什么关系的了。
2017-12-21 11:09
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。目前只是轻度高一点，没有太大意义，注意复查即可。
2017-12-21 07:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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