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四个月的宝宝抽足跟血:医生说有一项未通
补充说明：四个月的宝宝抽足跟血:医生说有一项未通
a******S 2014-08-06 21:47
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胡培安 助理医师 威县二院
擅长：擅长各种呼吸系统疾病及内儿科消化系统疾病及皮肤病疾病的诊断与治疗，诊治范围：急性上呼吸道感染、急性支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、肺心病、慢性阻塞性肺病、肺癌等呼吸系统疾病，小儿腹泻、急性胃肠炎、小儿厌食，慢性胃炎，胃、十二指肠溃疡结肠炎、胰腺炎等消化系统疾病，湿疹、神经性皮炎、银屑病等外科疾病。
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苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。特殊饮食治疗开始治疗的年龄愈小，效果愈好
2014-08-06 21:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
