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您好王医生：宝宝采足跟血，医生说宝宝值
补充说明：您好王医生：宝宝采足跟血，医生说宝宝值
a******A 2015-01-06 12:52
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你好。一般苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所致的。一般是足跟血值不大于二就是正常的。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
