首页> 内科> 神经内科> 遗传性共济失调> 遗传性共济失调症专家

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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遗传性共济失调症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于遗传因素导致的,患者会出现站立不稳、步态异常、发音异常、眼球运动障碍、肌张力障碍等症状。

1、站立不稳

患者在起步时会出现明显的步态不稳,需要他人协助,或者出现明显的眼球震颤。

2、步态异常

随着病情的发展,患者会出现明显的步态异常,表现为走路时两腿分得很宽,左右摇摆,呈现为醉酒步态。

3、发音异常

患者可能会出现发音异常的情况,例如鼻音过重、声音嘶哑等,还可能会出现爆发性语言。

4、眼球运动异常

患者可能会出现眼球运动异常的情况,表现为眼球不自主的左右摆动,或者出现眼球震颤。

5、肌张力障碍

患者可能会出现肌张力障碍的情况,表现为肌肉僵硬、肌肉痉挛等。

遗传性共济失调症目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如果患者出现上述症状,可以在医生的指导下服用氯硝西泮片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗。如果患者症状比较严重,也可以及时到正规医院,通过康复训练的方式进行治疗。

另外,建议患者在日常生活中要注意合理饮食,适当吃富含维生素以及蛋白质的食物,比如苹果、猕猴桃、牛奶、鸡蛋等,可以补充身体所需要的营养,有利于身体健康。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。

2014-08-26 17:10

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医生回答(1)

李芯蕾 主治医师 三甲

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遗传性共济失调症无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。手术治疗:可行视丘毁损术。 康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。这是一种遗传性疾病,你最好到正规医院找正规的专科医生进行检查就诊。

2014-08-26 17:10

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疾病百科

疾病百科

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

丙戊酸钠缓释片(Ⅰ)

癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症:用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。

正清风痛宁缓释片

祛风除湿,活血通络,利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者,症见:肌肉酸痛,关节肿胀,疼痛,屈伸不利,麻木僵硬等。

巴氯芬片

限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。

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