发病时间：不清楚
遗传性佝偻病
补充说明：遗传性佝偻病
a******W 2014-08-28 17:34
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性佝偻病是一种由基因突变引起的骨骼发育障碍，其特征为生长迟缓、骨骼畸形和软弱无力，通常可通过家族史和体格检查进行诊断。
遗传性佝偻病是由于编码维生素D活化酶或受体的基因突变导致体内钙磷代谢紊乱，进而影响骨质矿化过程所引发的一类先天性疾病。患者可能出现生长迟缓、颅骨畸形、脊柱后凸等骨骼异常，还可能伴随肌肉痉挛、抽搐等症状。
针对遗传性佝偻病的常规检查包括血生化检测、尿液分析以及X线检查。必要时可进行基因检测以确定致病变异。治疗遗传性佝偻病的方法主要包括补充维生素D和钙剂，重症病例需遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠进行治疗。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
2024-02-21 12:25
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医生回答(1)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
你好，有可能是，但是首先,要明白,治疗佝偻病的关键是补充维生素D,而不是补钙（当然了,补钙也是必须的,不可少的）
其次,要明白佝偻病也是分程度的,要按照不同的程度,采用不同的治疗方案.正常和轻度佝偻病只是用伊可新就可以了,中度以上,才会考虑用大剂量的维生素D3治疗.不过你还是最好去看看医生
2014-08-28 17:34
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
