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小儿家族性低血磷性佝偻病能否遗传给下一代
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能否遗传给下一代
2024-05-24 14:21
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小儿家族性低血磷性佝偻病有遗传给下一代的风险。
小儿家族性低血磷性佝偻病是由于肾脏磷转运蛋白功能异常导致的遗传性疾病，属于常染色体显性或隐性遗传。致病基因通过家族遗传传递给下一代，使后代成为携带者或患者。
若患者的父母有一方患有该疾病，则其子女患该病的概率为50%；如果父母双方都患病，则子女患病概率会相应增加。
建议计划妊娠前到医院做相关检查，评估病情后制定个性化方案，以减少子代风险。同时关注患儿营养摄入，避免使用影响钙、磷代谢的药物，并遵医嘱适时补充维生素D和钙剂。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
