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染色体异常是遗传病吗
补充说明：染色体异常是遗传病吗
a******W 2014-12-14 13:15
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精选回答(1)
染色体异常一般是遗传病。
染色体异常包括染色体数量改变或结构变异，这些变化可能导致基因表达异常，进而引发一系列疾病症状。由于染色体异常主要源于遗传物质的不稳定性，因此多数情况下会以遗传的方式传递给下一代。
但并非所有染色体异常都是遗传的，有些可能是新发突变的结果，特别是在父母本身没有相关疾病的家族史的情况下。这种突发性染色体异常可能与环境因素、母体年龄或其他未知原因有关。
需要注意的是，虽然染色体异常通常与遗传有关，但也可能存在非遗传性的染色体异常，例如孕期药物暴露或辐射暴露等。对于有家族史或自身曾生育过染色体异常孩子的夫妇，建议在计划怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估。
2024-02-21 08:43
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医生回答(1)
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
2014-12-14 13:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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