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染色体异常遗传病有哪些
补充说明：染色体异常遗传病有哪些
2021-08-19 22:43
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张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲
擅长：先兆流产，孕期检查，hpv感染，宫颈上皮内瘤变，子宫内膜息肉，子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿。
提问
染色体异常遗传病主要有白化病、血友病、地中海贫血等，建议患者积极配合医生进行治疗，以免对身体造成影响。
1、白化病
该疾病是一种遗传性疾病，主要表现为黑色素减少，所以会出现皮肤白化病，常发生于儿童或者是青少年，患者一般可以遵医嘱使用他克莫司软膏、糠酸莫米松乳膏等药物进行治疗，可以有效改善症状。
2、血友病
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于凝血因子缺乏，导致凝血功能异常，常见的症状有皮肤、黏膜出血、关节肌肉出血等，患者可以遵医嘱使用氨甲环酸片、注射用凝血因子等药物进行治疗，可以有效改善症状。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞缺陷所引起，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等，患者可以遵医嘱使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物进行治疗，可以有效改善症状。
除此之外，染色体异常遗传病还包括蚕豆病等，建议患者及时就医，可以通过血常规检查、血液生化检查等方式明确诊断，根据检查结果进行针对性治疗。
2021-09-18 17:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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