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染色体异常遗传病有哪些
补充说明：染色体异常遗传病有哪些
a******W 2014-12-25 14:47
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精选回答(1)
染色体异常遗传病主要包括染色体数目异常和结构异常两大类。数目异常如唐氏综合征（多一条21号染色体）、特纳综合征（少一条性染色体）；结构异常如猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）、平衡易位携带者可能表现正常但生育风险增高。这类疾病多源于生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中的随机错误，少数由父母遗传。多数染色体病尚无根治方法，以对症支持和康复训练为主，具体表现与预后因类型和个体差异而不同。孕期规范产前筛查与诊断有助于早期发现和科学管理。
2026-01-30 11:54
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医生回答(1)
对于染色体异常遗传病一定要重视，你提到染色体异常遗传病为你解答如下。您好，吸烟影响生育，是因为尼古丁可以杀灭精子导致不育，而且也影响雄性激素的分泌进而影响精子的质量。指导意见：香烟燃烧后的确会生成大量的自由基，而自由基也的确会与细胞膜及蛋白质发生氧化反应导致DNA断裂，因此对健康危害是很大的。
2014-12-25 14:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
