发病时间：不清楚
唐氏综合症新生儿
补充说明：唐氏综合症新生儿
a******W 2015-01-19 18:14
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精选回答(1)
唐氏综合症新生儿是指出生时带有额外的21号染色体，导致一系列身体和智力发展的特征。
唐氏综合症新生儿的发现对于早期干预和改善生活质量至关重要。通过早期诊断，可以为这些孩子提供个性化的医疗护理、教育支持和家庭辅导，从而帮助他们更好地融入社会。
唐氏综合症是由21号染色体的非整倍性导致的。通常情况下，人类有46条染色体，分为23对。在唐氏综合症中，第21对染色体中的一条或全部额外复制，形成所谓的“三体”状况。这种额外的遗传物质会影响身体的发育和功能，导致一系列特征，包括但不限于智力障碍、心脏缺陷、免疫系统问题等。通过产前筛查和新生儿筛查，可以早期识别出这些孩子，从而提供及时的医疗干预和教育支持。
在了解了唐氏综合症新生儿的特征和早期诊断的重要性后，家长和医疗工作者需要客观看待这些信息，并采取适当的措施。检查结果的高低数字只是反映了孩子是否携带额外的21号染色体，但并不直接反映孩子的健康状况或未来的发展潜力。虽然早期干预可以显著改善唐氏综合症儿童的生活质量，但每个孩子的情况都是独特的，因此需要个性化的医疗和教育计划。最后，家长和医疗工作者需要警惕一些常见的误区，比如过分依赖单一的医学检查结果，忽视了孩子在其他方面的潜在优势和能力。
【实用小贴士：】
1. 及时进行产前筛查和新生儿筛查，以便早期发现唐氏综合症。
2. 寻求专业的医疗和教育支持，为唐氏综合症儿童提供个性化的干预措施。
3. 保持积极乐观的态度，关注孩子的潜能和优势，而不是仅仅关注他们的限制。
4. 加入相关的支持团体，与其他家长和专业人士交流经验，共同应对挑战。
2025-12-01 14:30
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医生回答(2)
唐氏综合症新生儿需要进行进一步的遗传咨询和产前诊断评估。
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的，这种疾病可能导致智力障碍、面部特征异常以及心脏缺陷等问题。为了获得更准确的信息并制定适当的管理计划，建议进行遗传咨询和产前诊断评估。
此外，如果父母年龄较大或曾经生育过唐氏综合症患儿，则风险会相应增加。这主要是因为随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致染色体异常的概率增高。
关注孕妇孕期保健，特别是高龄产妇，以减少唐氏综合症的风险。必要时，可考虑无创DNA检测等筛查手段辅助判断。
2024-02-24 13:05
举报唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
2015-01-19 18:14
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多发人群：所有人群
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