发病时间：不清楚
新生儿筛查苯丙酮尿问题多吗？
补充说明：新生儿筛查苯丙酮尿问题多吗？
a******W 2019-05-14 12:00
我要咨询
精选回答(1)
目前，国内多数医院做的新生儿筛查，是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和听力筛查。做新生儿筛查的目的，主要是在孩子没有出现明显症状之前，就筛查出疾病，给予及时处理，以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症，筛查出来之后，可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，来代替普通的奶粉或者母乳，这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积，造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症，一般生后数月才会表现出临床症状，比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下，如果能够及时发现，就可以及早处理。另外，先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低，而引起的有可能会出现呆小症的疾病，如果早期发现，可以给孩.子服用甲状腺素片，就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后，不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外，听力筛查，如果能够及早处理，也可以减轻以后的语言发展损伤等。
2019-05-14 13:44
举报相关问题
医生回答(1)
后来，它往往缺乏这种疾病的具体表现。一般情况下，其固有的临床症状直到6个月大时才出现，并变得越来越严重。但一旦出现临床症状，则表明该疾病已进入晚期。即使治疗不好，也很难康复;相反，如果在出生后不久就能发现这种疾病，并能确诊诊断和治疗，那么大多数儿童的身心发育将是正常的，他们的智力水平可以达到正常人的水平。新生儿筛查尽可能简单。
2019-05-14 13:02
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
