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唐氏儿特殊面部
补充说明：唐氏儿特殊面部
a******W 2015-10-07 21:12
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
唐氏儿的特殊面部特征包括眼距增宽、斜视、扁平鼻梁、舌肥、通贯掌等，这些症状可能表明有染色体异常。建议及时就医进行进一步的基因检测和评估。
1.眼距增宽
由于染色体异常导致基因表达失调，影响眼眶和颅骨的发育，进而出现眼距增宽的现象。眼距增宽主要表现在眼睛之间的距离比正常人更宽。
2.斜视
当大脑视觉中枢发育不全时，会导致双眼协调障碍，从而引发斜视。这是一种遗传易感性与环境因素相互作用的结果。斜视通常表现为眼球不在同一水平线上，一只眼注视正前方时另一只眼偏离视线。
3.扁平鼻梁
由于染色体异常引起的基因突变，导致软骨组织发育不良，无法形成正常的解剖结构，所以会出现扁平鼻梁的情况。扁平鼻梁指的是鼻骨的高度低于正常水平，使得整个鼻子显得平坦而不立体。
4.舌肥
舌系带过短可能会影响舌头运动，导致其不能上抬至口腔顶端，从而造成舌体下垂并伴随肥大现象。舌肥多发生在舌底区域，可伴有局部黏膜红肿或触感厚实。
5.通贯掌
通贯掌是染色体畸变的一种表现形式，主要是由21号染色体三体型所致，即额外的一套染色体来自父母双方的生殖细胞不分离。特征为手掌上的横纹从手腕延伸到手指根部，通常是多个指头同时存在。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图等检查以评估是否存在染色体异常。治疗措施包括早期的行为干预和特殊的教育支持，必要时需咨询专业医生的意见。重点应关注孩子的营养均衡，定期监测生长发育指标，并确保充足的睡眠时间。
2024-03-11 01:24
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一
1、特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一
2、根据你情况，面部特征已经和唐氏特征吻合了，即使这样，还是一定要做染色体检查的；因为面容只是一种表现，不代表完全是染色体异常的。所以建议去做检查
2015-10-07 21:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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