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先天愚型唐氏综合症

发病时间：不清楚

先天愚型唐氏综合症

补充说明：先天愚型唐氏综合症

a******W 2015-12-27 23:24

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杨猛副主任医师南宁市第二人民医院三甲

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先天愚型又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型或唐氏综合症是由于额外的21号染色体导致的，正常情况下人体细胞有46条染色体，而患有此疾病的患者则为47条。多出的一条染色体影响了基因表达，进而干扰正常的生理功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在多种身体畸形等。其中，智力低下表现为智商低于同龄人水平，可能伴有学习困难；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
诊断通常需要进行血液采样分析胎儿DNA，即无创产前筛查检测，以评估是否存在额外的21号染色体。必要时，医生还可能会建议进行超声波检查来观察胎儿结构异常情况。目前尚无治愈该疾病的方法，主要是针对症状进行管理。早期教育干预如特殊的康复训练可以改善患儿的认知和运动能力，同时营养支持和物理治疗也有助于促进其健康成长。
面对先天愚型或其他任何疾病，重要的是保持积极乐观的心态，给予患者充分的理解和支持，确保他们获得适当的医疗护理和生活照顾。

2024-02-08 18:20

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周扬主治医师三甲

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头面部生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。

2015-12-27 23:23

闵元华主治医师三甲

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父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

2015-12-27 23:23

段英达主治医师三甲

擅长：全科

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1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因

2015-12-27 23:23

闵丽娜主治医师三甲

擅长：全科

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父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，

2015-12-27 23:23

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疾病百科

•孕妇腿抽筋

孕妇腿抽筋指孕妇在妊娠期间常常出现小腿抽筋，医学上称之为下肢痉挛。

症状起因：病体内钙的代谢失调致神经兴奋性异常增高。钙离子对维持人体血压和神经肌肉的兴奋性具有重要作用，非孕期血钙浓度较稳定，波动范围较小。妊娠以后，由于胎儿的生长发育，对钙的需要量增加，母体血钙除了保证眙儿生长需要以外，也还要维持自身对钙的需求与代谢，加之孕期母体常有一定量钙的丢失、血液的稀释，从日常膳食中摄取的钙和维生素D的量不足，或日照不足，使孕妇血钙浓度下降，出现低钙血症，临床上常出现下肢腓肠肌痉挛。
常见检查：
就诊科室：产科

适用药品

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

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