发病时间：不清楚
先天愚型唐氏综合症
补充说明：先天愚型唐氏综合症
a******W 2015-12-27 23:24
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合症由染色体异常引起，多见于高龄孕妇，发生率随母亲年龄增长而上升，约为千分之一左右。患儿常有特殊面容、智力发育迟缓及肌张力低下，部分合并先天性心脏病等结构异常，个体差异较大。孕期筛查与产前诊断有助于早期发现，早期干预和康复训练可改善生活质量。家庭支持与定期随访对成长至关重要，具体风险请咨询专业医生。
2026-06-14 02:40
举报相关问题
医生回答(4)
头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2015-12-27 23:23
举报父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
2015-12-27 23:23
举报1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因
2015-12-27 23:23
举报父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，
2015-12-27 23:23
举报向医生提问
孕妇胃痛指孕期妇女胃脘近心窝处常发生疼痛或胃部有强烈的灼烧感为主的疾患
症状起因：病因： 1.怀孕引起括约肌松弛，胃酸返流所致 2.逐渐变大的子宫压迫肠胃，致使胃酸更容易返流 3.本身患有胃病引起
可能疾病： 急性肠胃炎
常见检查：
就诊科室：消化、产科
