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婴儿遗传代谢病检查
补充说明：婴儿遗传代谢病检查
2019-08-01 09:47
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婴儿遗传代谢病检查一般是指新生儿遗传代谢病筛查。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血的方式来检查新生儿是否患有遗传代谢病的检查。
新生儿遗传代谢病是由于基因突变而引起的代谢紊乱，通常是由于家族遗传、基因缺陷、基因调控等原因引起的，在临床通常会出现代谢异常、发育迟缓、皮肤及巩膜黄染等症状，严重者还可能会影响神经系统、心血管系统等，新生儿遗传代谢病筛查可以通过检查血液中的维生素、氨基酸等物质含量来判断是否患有遗传代谢病。
如果出现上述症状，建议家长及时带领新生儿就医，在医生的指导下通过静脉滴注营养液等方式进行治疗，同时还应做好日常的护理，定期去医院复查，防止出现病情加重的情况。
2023-07-24 08:15
举报婴儿遗传代谢病检查是很有必要的，在宝宝出生之后，需要尽早的带宝宝去医院进行遗传代谢的筛查。如果父母没有带宝宝去进行遗传代谢病的筛查，有可能会导致后期宝宝的病情发作，但是没有引起重视，成宝宝的治疗效果不好的情况，病情难以控制。
2019-08-01 10:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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