精选回答(1)

李洁 主管护师 南京医科大学附属逸夫医院 三甲

擅长:妇产科疾病,肿瘤内外科

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先天性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,可能是由于基因突变、遗传因素、环境因素、营养不良、药物因素等原因所引起的,患者可以在医生的指导下根据不同的原因选择针对性的治疗。

1、基因突变

如果患者的基因发生突变,可能会导致肌肉萎缩无力,从而引起先天性脊肌萎缩症。患者可以在医生指导下使用利鲁唑、依达拉奉等药物进行治疗。

2、遗传因素

如果患者的家族中有患有先天性脊肌萎缩症的人群,可能会增加患病的风险。患者可以遵医嘱使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。

3、环境因素

如果患者长期生活在寒冷、潮湿的环境中,可能会导致肌肉痉挛,从而引起先天性脊肌萎缩症。患者可以通过局部热敷、按摩等方式进行改善,也可以通过针灸的方式进行缓解。

4、营养不良

如果患者在孕期没有及时补充营养,可能会导致体内的营养元素缺乏,从而诱发先天性脊肌萎缩症。建议患者适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等。同时,患者也可以遵医嘱使用维生素D、甲钴胺等药物进行治疗。

5、药物因素

如果患者在怀孕期间,长期服用甲基龙、等糖皮质激素类药物,可能会导致机体免疫力下降,从而诱发先天性脊肌萎缩症。建议患者需要及时停止服用上述药物,以免加重病情。必要时,患者也可以遵医嘱通过营养神经的药物进行治疗,如甲钴胺、维生素B12等。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时要注意休息,避免过度劳累,注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2018-06-03 15:30

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医生回答(3)

姚平闯 主治医师 三甲

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 又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

2015-12-28 15:59

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于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

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病因尚未明确。根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。2.中间型脊髓性肌萎缩也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6-8个月时生长发育正常多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年可存活至青春期以后。

2015-12-28 15:59

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刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小,可由于肌纤维变细或消失,是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征.对于肌萎缩患者,首先应注意有无废用性因素(如骨折石膏固定后,关节病或其他疾病长期卧床影响肢体活动等原因引起),应积极诊断,认真治疗. 表现为局限性一侧颞肌,嚼肌萎缩,张口时下颌偏向病侧,可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失 表现为额或面颊局部的斑块性萎缩,皮肤色素较深,掐之皮下组织紧张,神经系统检查无异常 青春期起病,缓慢进行性面肌萎缩伴闭眼不紧,鼓腮或吹口哨不能,肱部肌肉萎缩,上肢举手时肩胛骨呈翼样突起,无感觉异常

2015-12-28 15:59

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骨折

所谓骨折,顾名思义,就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人,中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折,少数为多发性骨折。经及时恰当处理,多数病人能恢复原来的功能,少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后,离医院较近者,可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人,必须进行简单的处理,以防在送医院途中加重病情,甚至造成不可逆的后果。

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