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新生儿足底血筛查阴性?

发病时间:不清楚

新生儿足底血筛查阴性?

补充说明:新生儿足底血筛查阴性?

2019-01-10 20:15

新生儿疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症

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精选回答(2)

宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲

擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

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这个是正常的,采新生儿足跟血只是为了做新生儿疾病的筛查。新生儿足跟血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。新生儿筛查主要是给新生儿进行先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。

2023-03-07 13:45

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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

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这个是正常的,采新生儿足跟血只是为了做新生儿疾病的筛查。新生儿足跟血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。新生儿筛查主要是给新生儿进行先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。

2019-01-10 20:18

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医生回答(1)

王德林 主治医师 三甲

擅长:全科

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绝大多数宝宝筛查结果都正常,结果会被存档,并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果,筛查中心才会通知家长,并为宝宝提供进一步鉴别诊断,一旦确诊立即安排接受治疗和干预。

2019-01-10 21:24

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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