发病时间：不清楚
新生儿足底血筛查的方法
补充说明：新生儿足底血筛查的方法
a******W 2021-09-14 17:08
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足底血筛查通常包括先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、血清苯丙氨酸浓度测定、耳聋基因检测以及染色体分析等项目。这些检查有助于早期发现并诊断某些遗传代谢疾病和先天性耳聋。如果怀疑有相关异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗建议。
1.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此检查可诊断是否患有该病。医生会抽取新生儿血液样本，然后送往实验室进行检测，通常需要4-6周才能得到结果。
2.葡萄糖脑苷脂酶活性测定
该检查用于评估是否存在尼曼-匹克氏病或戈谢病等遗传代谢疾病，以确定是否存在相关酶缺乏的情况。一般情况下，在新生儿出生后数小时内采集脐带血或静脉血样进行检验。
3.血清苯丙氨酸浓度测定
若新生儿体内苯丙氨酸浓度过高，则可能表明其存在苯丙酮尿症。采血时间应在婴儿出生72小时之后进行，采血部位为无名指或小指末端指甲旁0.3厘米处。
4.耳聋基因检测
耳聋基因检测有助于识别特定类型的遗传性耳聋，包括某些导致新生儿失聪的突变。通常采取外周血样并在专业人员指导下完成。样本随后送至指定机构进行分析，周期约2-3周。
5.染色体分析
染色体分析可用于诊断染色体异常性疾病，如唐氏综合征。从新生儿身上获取细胞样本，经过培养和制片后进行显微镜下观察分析，报告出具时间约为4-6周。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免剧烈运动引起不适反应。同时注意保持正常饮食习惯，以免影响部分检查结果准确性。
2024-03-08 06:04
举报相关问题
向医生提问
临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
