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原发性肉碱缺乏症正常值？
补充说明：原发性肉碱缺乏症正常值？
2021-01-11 15:49
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原发性肉碱缺乏症正常值一般是在1.5ug/L以下。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变，导致肉碱转运障碍，能量来源不足引起的，多发于新生儿和婴幼儿时期。患者会出现肌无力、肌强直、嗜睡、喂养困难等症状，还可能会出现心律失常、心肌梗死、肝功能损害等情况。一般原发性肉碱缺乏症的正常值是在1.5ug/L以下，如果出现数值偏低的情况，可能是患有原发性肉碱缺乏症。
原发性肉碱缺乏症患者可以在医生的指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣油腻食物，以免影响药物吸收，还要定期去医院复查，有利于身体健康。
2022-09-21 19:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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