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新生儿苯丙氨酸偏高2.8?
补充说明:新生儿苯丙氨酸偏高2.8?
a******W 2019-01-11 20:56
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精选回答(1)
新生儿苯丙氨酸偏高并不一定就是代表患上会出现智障的情况,这只是暂时性的猜测。建议家长为了孩子的身体健康,还是应该要尽早带孩子到医院复查。一般的情况下,随着孩子发育的成熟,这一种指标就会慢慢地下降的,不用过于担心。
2019-01-11 20:57
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医生回答(1)
检测新生儿苯丙氨酸只要就是为了筛查苯丙酮尿症。一般的情况下,正常值是在1.2到3.4,这主要也是为了筛查的孩子的智力。偏高的话,可能孩子患有智力性疾病的可能性就会比较大一些。
2019-01-11 22:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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