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新生儿苯丙氨酸偏高5.8？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高5.8？
a******W 2019-01-11 16:55
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
新生儿血清苯丙氨酸浓度增高应引起重视，并在先天性疾病医院进行彻底检查。去医院儿科详细检查，结合临床表现检查苯丙酮尿症。一旦确诊，立即治疗。治疗开始的年龄越小，预后越好。尽快到医院取血进行苯丙氨酸复验，并提供详细的检验报告。
2019-01-11 17:00
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医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸值高的婴儿不排除苯丙酮尿症。这种疾病是由于人体缺少苯丙氨酸羟化酶，导致人体不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸就会在体内积聚，对人体器官，特别是大脑造成损害，严重影响儿童的智力。
2019-01-11 18:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
