发病时间：不清楚
足跟血结果phe值偏高？
补充说明：足跟血结果phe值偏高？
a******W 2019-01-12 09:46
我要咨询
精选回答(1)
苯丙氨酸的正常浓度为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl），稍高。仅此项测试的数据不能诊断婴儿苯丙酮尿症。建议采用基因和串联质谱法排除该病。保持良好的生活习惯和饮食习惯。一般情况下，高跟鞋的验血结果不应超过2。平时一定要随时观察孩子的情况。
2019-01-12 09:55
举报相关问题
医生回答(1)
告诉你所描述的情况需要去医院进一步检查，然后根据症状的治疗结果。你最好到医院的儿科去看医生，根据医生的建议和孩子的情况对症治疗孩子。建议：放松心情，调整心情，合理母乳喂养，注意孩子的心理、呼吸、饮食和尿尿情况。
2019-01-12 11:31
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
