发病时间：不清楚
新生儿phe2.07高很多吗？
补充说明：新生儿phe2.07高很多吗？
a******W 2018-12-19 15:54
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精选回答(1)
小孩子TSH：1.54比较正常；PHE的常值一般为<1.95mg/dl,如果显示孩子PHE2.07，应该为苯丙酮尿症。建议带着孩子去市妇幼保健院再次检查一遍，因为这种病一定要及时治疗。但您小孩的化验值跟常值差不多，很有可能复查也没问题，所以不必担心。
2018-12-19 15:56
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医生回答(1)
儿童TSH : 1.54正常；苯丙氨酸的正常值低于1.95毫克/分升，而你孩子的苯丙氨酸为2.07毫克/分升，可以说这是苯丙酮尿症的疑似病例，现在可以进行复查。建议带孩子去市妇幼保健院复查，因为这种疾病应该及早发现和治疗。然而，你孩子的测试值与正常值极可能相似，是正常的。建议你不要太担心。
2018-12-19 16:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
