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phe/tyr高什么病？
补充说明：phe/tyr高什么病？
2021-12-17 09:56
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PHE是苯丙氨酸的缩写，是人体常见的20种氨基酸之一，也是人体必需的8种氨基酸之一 。这是为了筛查苯丙酮尿症，一种先天性疾病。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于在苯丙氨酸（PA）的代谢途径中缺乏酶，从而阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，并导致苯丙氨酸及其酮酸积累，这些酮酸大量从尿中排出。如果能早期诊断和治疗，上述临床表现就不会发生，智力正常，脑电图异常也可以恢复。考试成绩是异常的，一定要高度重视！
2022-09-23 00:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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