首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿phe偏高会降吗?

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

新生儿疾病筛查是阳性的话,那这个结果不一定准确的,还是需要进一步复查,大部分复查之后都是可以恢复的。是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

2018-12-27 02:48

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医生回答(1)

李婉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

phe,主要就是看一下这个孩子有没有苯丙酮尿症的情况。如果体内的苯丙氨酸的数量升高,但需要高度怀疑本病童尿症的可能。tsh,这是促甲状腺激素水平,主要是看一下这个孩子有没有甲状腺功能异常的情况,如果这个数值出现了异常的身高,那应该考虑甲状腺功能低下

2018-12-27 03:52

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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