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新生儿phe高如何解决？
补充说明：新生儿phe高如何解决？
a******W 2019-07-31 11:48
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl，＜2mg/dl属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20mg/dl可以检查出了苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，应尽早给予积极配合治疗，该病的治疗主要是饮食疗法。
2019-07-31 12:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
