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新生儿足底血phe弱阳性？
补充说明：新生儿足底血phe弱阳性？
a******W 2019-05-13 13:01
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精选回答(1)
根据你的描述，孩子的足底血检查phe阳性，这种情况说明，孩子患有苯丙酮尿症的可能性比较大，而这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传，诊断一旦明确，应该尽早的给予积极的治疗，主要是饮食疗法。
2019-05-13 16:21
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医生回答(1)
新生儿疾病筛查一般筛查地中海贫血，蚕豆病（G6PD缺乏症），TSH（甲状腺机能减退症）Phe（苯丙酮尿症），并且在所有病例中都是正常的。 其中，Phe（苯丙酮尿症）的正常值小于1.95，您的孩子是弱阳性，可能接近这个值。
意见建议：您好！ 建议您的孩子复查Phe（Phenylketonuria）。 如果它是负面的，那么放心吧。 如果它真的是积极的，该国是免费的。
2019-05-13 14:05
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
