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足跟血筛查两次不过关？
补充说明：足跟血筛查两次不过关？
2021-01-12 12:50
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
您好，一般新生儿初采足跟血，出现不合格情况，考虑产生原因，导致的不合格可能性不是很大，更有可能是遗传性代谢性疾病所致的。一般来说不测结果会在一周内出。新生儿期筛查的两种疾病分别是先天性甲低和苯丙酮尿症。
2022-09-16 15:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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