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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
a******W 2021-11-01 16:53
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医生回答(1)
半乳糖血症是一种先天性的糖代谢异常疾病，因体内缺少分解半乳糖的酶，导致摄入的乳糖无法正常转化，可能影响肝脏、眼睛及神经系统发育。该病多通过新生儿筛查发现，早期识别并调整喂养方式，多数患儿可获得较好预后。日常需注意避免含乳糖食物，定期随访监测生长发育指标。由于个体差异，具体管理方案应结合医生评估，家长保持积极心态、科学照护尤为重要。
2026-02-11 18:55
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
