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补充说明：半乳糖血症是糖尿病吗
2021-08-30 17:01
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半乳糖血症不是糖尿病。半乳糖血症指的是常染色体隐性的遗传病，主要是由于一磷酸半乳糖以及半乳糖在体内的蓄积造成。患者可能出现呕吐、腹泻、精神不佳、惊厥或者是体重不增等症状。糖尿病主要指的是葡萄糖代谢异常造成血糖升高，然后导致其他系统出现损伤的一种疾病，所以说半乳糖血症不是糖尿病。
2021-09-02 17:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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