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新生儿血筛查什么疾病？
补充说明：新生儿血筛查什么疾病？
a******W 2019-04-27 08:12
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据上所述，临床工作中多用于筛查苯丙酮尿症及甲状腺病变，先天性遗传病变等等，建议至医院儿科及时检查明确病因病情在医师指导下治疗，避免错过最佳治疗时期。注意休息避免劳累熬夜，加强营养增加抵抗力，及时完善相关检查明确病因，根据病情需要在医师指导下选择最佳治疗方案。
2019-04-27 10:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
