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phe筛查弱阳性的表现？
补充说明：phe筛查弱阳性的表现？
a******W 2019-05-14 11:32
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如果足跟血筛查苯丙氨酸为弱阳性，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-15 15:48
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医生回答(1)
如果你的孩子查出了这个问题那么一定要及早治疗啊，Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状.该病早期无特异临床表现,可有 呕吐 ,喂养困难, 湿疹 ,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿 智力低下 越来越明显.
2019-05-14 12:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
