发病时间：不清楚
新生儿phe阳性严不严重？
补充说明：新生儿phe阳性严不严重？
a******W 2019-05-16 06:25
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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你好，根据你的描述。新生儿Phe阳性,提示有苯丙酮尿症。本病属于一种氨基酸的代谢病，是一种染色体遗传病。父母都没有也可能都是携带者，没有症状。
意见建议：如果确诊为苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗，本病的治疗主要是饮食疗法祝宝宝早日康复。
2019-05-16 07:24
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医生回答(1)
HE是筛查苯丙酮尿症的指标，苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种在婴儿体内含量较少的酶，在正常饮食中不能代谢苯丙氨酸。早期筛查可以长期减少新生儿苯丙氨酸饮食控制，使婴儿能够正常发育。这种疾病需要早期发现和治疗。
2019-05-16 07:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
