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中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状
补充说明：中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症有什么症状
2019-05-18 03:08
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状有身体发育缓慢、肌肉萎缩、肝脏肿大等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、身体发育缓慢
该疾病是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，会影响身体的正常发育，从而导致身体发育缓慢，出现身高偏矮、体重偏轻等情况。
2、肌肉萎缩
由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，会影响身体的正常运动，导致肌肉萎缩，从而出现运动障碍的情况。
3、肝脏肿大
由于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，会导致肝脏中的中链脂肪酸和氨基酸氧化过程发生障碍，导致肝脏肿大，同时也会伴有黄疸的症状。
除了上述常见的症状之外，患者还有可能会出现身体乏力、食欲不振、恶心呕吐等症状，需要及时去医院就诊，并在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，能够起到缓解的症状。
2023-07-24 08:08
举报你好，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？这种病应该还是很严重的，是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常，并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时，常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。祝你幸福生活
2019-05-18 09:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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