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长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症严重吗
补充说明：长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症严重吗
2019-05-23 00:23
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长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般比较严重。
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由于长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变导致其活性降低，从而引起长链脂肪酸氧化代谢障碍，一般表现为身体发育迟缓、肌张力低下、肝大等症状。如果患者没有及时治疗，可能会导致肝功能衰竭，出现肝硬化、肝性脑病等并发症，因此，长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般比较严重。
建议患者及时到医院就诊，可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素C等药物进行治疗。同时，患者还可以在医生指导下通过肝移植手术进行治疗。
2023-07-24 08:07
举报你好，极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症不能彻底治愈，这是染色体遗传病，需要在医生指导下合理使用药物，可以控制病情发展，可以缓解不适症状，最好给孩子定期复查，看看病情恢复情况，同时建议给孩子加强饮食营养，注意孩子休息，可以缓解症状。祝你幸福生活
2019-05-23 09:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
