发病时间：不清楚
基因检测能确诊苯丙酮尿症吗？
补充说明：基因检测能确诊苯丙酮尿症吗？
2019-05-28 01:27
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精选回答(2)
基因检测能确诊苯丙酮尿症。该疾病是一种氨基酸代谢异常，可增加尿液中的氨基酸代谢产物，出生后早期无特殊表现。随着年龄的增长，在三到六个月期间会出现明显的临床症状，如智力低下、表情迟钝、尿中有老鼠味、全身肌肉张力低等。该疾病在出生后的足底血中筛查出遗传代谢疾病，可以发现，早期诊断和治疗。如果及早提供特殊饮食，婴儿可以正常发育。
2022-03-08 14:15
举报该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。既然属于遗传病，用基因检测的方法就可以检测。此疾病一旦明确诊断，是要及早治疗的，否则会引起孩子智力的发育障碍，导致孩子智力降低、学习力下降和行为异常。
饮食要定量，不能暴饮暴食。多摄入蛋白质和蔬果类食物。 尤其是番茄。
2019-07-12 22:04
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医生回答(1)
可以的，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，也是一种先天代谢性的疾病，若家族中有人患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
2019-05-28 02:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
