发病时间:不清楚
面肩肱型肌营养不良症遗传
补充说明:面肩肱型肌营养不良症遗传
2019-05-29 05:50
我要咨询
精选回答(3)
面肩肱型肌营养不良症通常有一定的遗传性,患者可以到医院进行检查诊断,并配合医生选择药物治疗或者是手术治疗。
面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,多为常染色体显性遗传,部分患者有家族史。如果父母双方或一方患有面肩肱型肌营养不良症,就可能会导致基因出现突变,从而使子女患有面肩肱型肌营养不良症的概率增加。该疾病通常会导致患者出现面部肌肉无力、肌肉萎缩等症状,还可能会导致患者出现运动障碍,严重时还可能会造成呼吸困难。
面肩肱型肌营养不良症患者可以配合医生服用维生素B1片、甲钴胺片等药物进行治疗,还可以遵医嘱服用三磷酸腺苷二钠片、片等药物进行治疗,能够有效缓解不适症状。如果患者病情比较严重,还可以在医生的指导下通过血管内支架植入术、心脏移植手术等方式进行治疗。
2023-07-28 01:30
举报面肩肱型肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病。
面肩肱型肌营养不良症是由于编码Duchenne肌营养不良蛋白(DMD)基因突变导致的。该蛋白负责维持肌肉细胞结构稳定,当其功能受损时,会导致肌肉逐渐萎缩。典型表现为面部表情减少、斜视、上睑下垂等眼外肌无力;肩部和上臂肌肉萎缩,可能导致手肘无法伸直、手臂抬高困难等症状。此外,患者还可能出现步态不稳、呼吸困难等情况。
医生可能会建议进行肌电图检查以评估肌肉活动情况,以及基因检测来确定是否存在DMD基因突变。目前尚无治愈面肩肱型肌营养不良症的方法,但可以通过物理疗法如肌肉强化训练、辅助器具使用等方式延缓病情进展。对于出现呼吸困难的患者,可能需要进行呼吸机辅助通气。
确诊为面肩肱型肌营养不良症后,应避免剧烈运动,以免加重肌肉损伤。同时,定期复查并遵循医生的康复指导,有助于管理病情,提高生活质量。
2023-02-24 13:52
举报你好,根据你说的情况,面肩肱型肌营养不良症遗传的,面肩肱型肌营养不良症通常会出现在脸部,上臂肌肉会出现严重的变形和萎缩,通常是由于遗传缺陷或者是染色体异常导致的,出现这种情况应到正规的医院进行治疗,平时可以做一些康复性的锻炼。
2019-05-29 10:15
举报相关问题
向医生提问
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血,营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。