首页> 内科> 神经内科> 重症肌无力> 肌营养不良症> 面肩肱型肌营养不良症遗传

精选回答(3)

王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲

擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

找医生

面肩肱型肌营养不良症通常有一定的遗传性,患者可以到医院进行检查诊断,并配合医生选择药物治疗或者是手术治疗。

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,多为常染色体显性遗传,部分患者有家族史。如果父母双方或一方患有面肩肱型肌营养不良症,就可能会导致基因出现突变,从而使子女患有面肩肱型肌营养不良症的概率增加。该疾病通常会导致患者出现面部肌肉无力、肌肉萎缩等症状,还可能会导致患者出现运动障碍,严重时还可能会造成呼吸困难。

面肩肱型肌营养不良症患者可以配合医生服用维生素B1片、甲钴胺片等药物进行治疗,还可以遵医嘱服用三磷酸腺苷二钠片、片等药物进行治疗,能够有效缓解不适症状。如果患者病情比较严重,还可以在医生的指导下通过血管内支架植入术、心脏移植手术等方式进行治疗。

2023-07-28 01:30

举报

于建伟 主治医师 河南中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:中西医结合治疗骨与关节和脊柱相关疾病,如骨关节炎,颈椎病,腰椎间盘突出症,股骨头坏死,各种骨折;关节镜微创技术治疗各种关节疾病。

找医生

面肩肱型肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病。
面肩肱型肌营养不良症是由于编码Duchenne肌营养不良蛋白(DMD)基因突变导致的。该蛋白负责维持肌肉细胞结构稳定,当其功能受损时,会导致肌肉逐渐萎缩。典型表现为面部表情减少、斜视、上睑下垂等眼外肌无力;肩部和上臂肌肉萎缩,可能导致手肘无法伸直、手臂抬高困难等症状。此外,患者还可能出现步态不稳、呼吸困难等情况。
医生可能会建议进行肌电图检查以评估肌肉活动情况,以及基因检测来确定是否存在DMD基因突变。目前尚无治愈面肩肱型肌营养不良症的方法,但可以通过物理疗法如肌肉强化训练、辅助器具使用等方式延缓病情进展。对于出现呼吸困难的患者,可能需要进行呼吸机辅助通气。
确诊为面肩肱型肌营养不良症后,应避免剧烈运动,以免加重肌肉损伤。同时,定期复查并遵循医生的康复指导,有助于管理病情,提高生活质量。

2023-02-24 13:52

举报

舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

找医生

你好,根据你说的情况,面肩肱型肌营养不良症遗传的,面肩肱型肌营养不良症通常会出现在脸部,上臂肌肉会出现严重的变形和萎缩,通常是由于遗传缺陷或者是染色体异常导致的,出现这种情况应到正规的医院进行治疗,平时可以做一些康复性的锻炼。

2019-05-29 10:15

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

推荐医生更多