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婴儿蛋氨酸指标高是遗传代谢病吗？
补充说明：婴儿蛋氨酸指标高是遗传代谢病吗？
2019-06-11 16:57
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
婴儿蛋氨酸指标高一般是遗传代谢疾病 。蛋氨酸显著增加，表明蛋白质氨基酸在遗传代谢过程中进入三羧酸循环，并且缺乏酶活性，因此代谢没有完全进入尿液。可以在一个月内重新检查，此外，配合尿液有机酸的分析。若是再次检查，结果仍然很高，尽量不要吃含有蛋氨酸的食物。控制血液氨含量，减少对身体的伤害。
2022-03-14 15:04
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
蛋氨酸明显增高，说明蛋白质氨基酸在遗传代谢过程中进入三羧酸循环有酶活性的缺乏，使得代谢不完全进入尿中，1个月再复查一下，可以最近一周去复查，并且，配合做尿有机酸分析，综合考虑，如果再次复查，结果仍是偏高的，则在饮食当中尽量不要摄入含有蛋氨酸的食物。
2019-06-11 18:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
