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基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
补充说明：基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下，同时可能伴随特殊气味，这些症状可能提示基因遗传代谢病，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.喂养困难
基因遗传代谢病可能会影响消化吸收功能，导致患儿出现喂养困难的症状。这些疾病的病因主要是由于基因突变导致酶缺乏或功能障碍，从而影响了机体对营养物质的正常代谢和利用，进而引发上述不适现象。
2.生长迟缓
遗传代谢性疾病通常会导致患者体内蛋白质合成受阻，造成生长激素分泌不足，进而引起生长迟缓的现象发生。此类疾病中，如黏多糖贮积症等，会因黏多糖积累而影响细胞外基质的正常代谢，进而干扰软骨细胞分化和增殖，使软骨组织发育受到影响，也会出现生长迟缓的情况。
3.肌张力异常
当遗传代谢病累及神经系统时，可能会导致神经元损伤，此时运动神经元的功能受损，无法正常控制肌肉收缩和舒张，所以会引起肌张力异常。遗传代谢病引起的肌张力异常可能表现为肌张力增高或降低，有时还伴有痉挛、震颤等症状。例如肝豆状核变性可导致纹状体萎缩，引起肌张力增高。
4.智力低下
遗传代谢病可直接或间接地损害大脑结构和功能，导致脑发育不良或脑功能减退，从而引起智力低下的表现。智力低下的症状包括认知能力落后于同龄人，适应新环境的能力差，学习新知识的速度慢。例如苯丙酮尿症的患者会出现小头畸形，导致颅内压增高，进而影响智力发展。
5.特殊气味
某些遗传代谢病可能导致身体产生异常代谢产物，这些产物具有特殊的气味，尤其是在汗液或呼出的气息中更为明显。这种气味可能是由于某些有机酸或胺类化合物在体内的积累所引起的，如枫糖尿病患者的尿液中会散发出类似于枫树焦糖的甜味。
针对以上提到的症状，可以进行血液生化检测、基因检测、脑电图、头颅MRI等检查以评估病情。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持以及特定的代谢替代疗法，如口服维生素B6片。建议密切监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注任何新的或变化的体征和症状，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-19 13:37
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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