发病时间：不清楚
补充说明：婴儿遗传代谢病有治好的吗
2021-08-20 10:20
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精选回答(1)
婴儿遗传代谢病有些患者能治愈。遗传代谢性疾病会导致代谢物质的异常，其临床表现各不相同。对于目前可以治疗的轻度遗传代谢性疾病和遗传代谢性疾病，如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，如果做到早期发现、早期诊断、早期靶向治疗，在完全不影响儿童的情况下，会取得非常好的效果。建议患者积极进行检查和治疗，日常饮食要清淡。
2021-08-28 17:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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