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先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
补充说明：先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
a******W 2022-04-02 19:22
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先天性遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、皮肤黄疸、生长迟缓等症状，这些症状可能提示先天性遗传代谢病，需要及时就医。
1.喂养困难
先天性遗传代谢病可能会影响消化吸收功能，导致患儿出现喂养困难的情况。此症状可表现为婴儿难以接受和消化食物，可能会伴随腹泻、腹胀等现象。
2.呕吐
先天性遗传代谢病会导致胃肠道功能紊乱，进而引发呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后，严重时可能导致营养不良和脱水。
3.嗜睡
由于先天性遗传代谢病会引起中枢神经系统受损，影响大脑的功能活动，所以会出现嗜睡的现象。睡眠障碍可能伴有频繁觉醒、白天过度困倦等情况。
4.皮肤黄疸
当先天性遗传代谢病导致胆红素代谢异常时，就会引起血清总胆红素浓度升高，超过正常值而出现皮肤黄疸。黄疸通常从面部开始扩散到全身，巩膜和黏膜也可能出现黄色染色。
5.生长迟缓
如果先天性遗传代谢病影响了机体的新陈代谢过程，如蛋白质合成或分解，则可能导致生长发育受阻。生长迟缓可能表现为身高、体重低于同龄儿童平均水平，且伴随着体格瘦小、骨骼发育延迟等症状。
针对上述症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持以及遵医嘱使用维生素B6片、左卡尼汀口服溶液等药物。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期进行体检，并遵循医嘱进行治疗和管理。
2024-01-31 01:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于： 1、厌食和其相关的疾病： （1）因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振。 （2）神经性/精神性疾病或损伤。 （3）意识障碍。 （4）心/肺疾病的恶病质。 （5）癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 （6）艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱： （1）颌面部损伤。 （2）头颈部癌肿。 （3）吞咽障碍。 （4）上消化道阻塞，如食管狭窄。 3、危重疾病： （1）大面积烧伤。 （2）创伤。 （3）脓毒血症。 （4）大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病病人。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
