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sma携带者筛查是什么病？
补充说明：sma携带者筛查是什么病？
a******W 2019-08-29 18:46
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医生回答(2)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
sma携带者筛查Smn病，属于一种先天性的遗传疾病，没有治愈的方式，只能通过检测来进行预防，如果夫妻双方只要有一方没有携带致病的基因，孩子不会患上此病。怀孕期间一定要定时的做各个时间段的排期检查，能够有效的排除胎儿的畸形，使胎儿正常发育。
2019-08-29 19:40
举报林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
sma携带者筛查是什么病，sma是一种遗传性疾病，有少数患儿会因为先天的染色体异常而患上该病。如果经济能力允许的话可以进行该病的检测。患有该病的患儿会出现肌肉虚弱无力，运动能力的受限，呼吸受阻，导致危及生命的情况。
2019-08-29 19:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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