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基因病sma什么症状
补充说明：基因病sma什么症状
2020-09-07 12:59
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基因病SMA的症状可能包括肌肉无力、呼吸困难、脊柱侧弯等。
1.肌肉无力
SMA是由于运动神经元存活基因1突变导致的，可能引起神经元死亡和肌肉萎缩，进而导致肌肉无力。该症状主要累及四肢和躯干，患者可能出出现行走困难、上楼费力等症状。
2.呼吸困难
SMA会使脊髓前角细胞受损，可能导致呼吸肌力量减弱或麻痹，进而引发呼吸困难。呼吸困难通常表现为活动后加重，严重时可能导致窒息。
3.脊柱侧弯
SMA患者的脊髓前角细胞逐渐丧失功能，使控制脊柱运动的肌肉失去平衡，进而导致脊柱侧弯。侧弯部位通常在胸椎和腰椎之间，并可能伴随其他部位的弯曲。
针对SMA的症状表现，可以进行肌电图检查、基因检测等项目以确诊。治疗措施包括物理治疗、呼吸支持等。患者应定期进行康复训练，并注意保持良好的营养状态。
2021-04-23 14:39
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
