首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 丙酸血症目前的治愈方法

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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丙酸血症目前的治愈方法通常是饮食调理、药物治疗、手术治疗等。

1、饮食调理

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,患者通常会出现智力发育迟缓、癫痫、肌张力低下等症状。患者可以通过饮食调理,多吃富含维生素B1的食物,如大豆、小麦等,有利于病情的恢复。

2、药物治疗

患者也可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗,可以有效缓解病情。

3、手术治疗

如果患者的病情比较严重,出现了神经系统症状,如肌张力低下、肌无力等,可以通过手术治疗的方式进行缓解,如脑深部电刺激术等。

除此之外,患者还可以通过中医治疗、心理治疗等方式进行缓解,有利于病情的恢复。

2023-07-24 01:07

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征,因此父母双方都存在这种基因携带者时才会发病。注意饮食调节,要控制蛋白质摄入。

2019-09-06 21:21

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医生回答(1)

孔立清 主治医师 三甲

擅长:全科

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丙酸血症目前的治愈方法,一定要及时到医院里接受检查和治疗。一般治疗都是需要根据患儿的病情严重程度选择改善饮食,同时服用一些有助于排泄丙酸及代谢物的药物,如果病情比较严重的话,就需要通过手术做肝移植治疗了。

2019-09-06 21:29

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

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