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多囊肾隐性遗传检查?
补充说明:多囊肾隐性遗传检查?
a******W 2019-10-16 10:19
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多囊肾分为常染色体显性遗传,和常染色体隐性遗传两种,隐性遗传的在临床上罕见,多在婴幼儿时期发病,很难存活。临床上遇到的多囊肾,绝大部分都是常染色体显性遗传的,遗传特点是父母有一方患有多囊肾的话,25%的几率遗传给子女,父母双方均患有多囊肾的话,50%的几率遗传给子女。
2019-10-16 10:54
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。